Haberler :
"İçerdeki Çocuklara" Anaokulu -- "Anneleri cezaevinde olduğu için, parmaklıklar arasında yaşamak ..."
Anaokulu Döneminde Konuşma Yeteneği -- "Ana kucağından ilk defa ayrılmak, yeni ve bilmediği bir ortama uyum ..."
Anne, Baba ve Çocuklar Akıllı Telefon ve Tablet Uygulamasında Buluşuyor -- "Android ve iOS işletim sistemli akıllı telefon ve tablet ..."
Anneler Gününün Tarihçesi -- "Anneler günü, bizleri dokuz ay karnında taşıyan ve belki de ölene ..."
Devletten Yeni Kürtaj Kararı! -- "Tür­ki­ye­’de ya­sak­la­nıp ..."
Dikkat! Bebeğiniz Beyin Felci Olmasın -- "Beyin felci; anne karnında, doğumda veya doğumdan sonraki erken ..."
Edebiyatla Yemek İç İçe -- "Bursa’nın yöresel lezzetlerini şık restoran konseptleri ile ..."
Eşten Organ Nakline İki Yıl Evlilik Şartı -- "Sağlık Bakanlığı, eşler arasında organ nakli için en az iki yıl ..."
Hasta Haklarınızı ve Sorumluluklarınızı Biliyor musunuz? -- "Hasta hakları, esas olarak insan hak ve değerlerinin sağlık ..."
Okula Başlamadan Okuma Öğrenmeli mi? -- "Okullarda her yıl daha da artan rekabet, sınavlar erken yaşta okumaya ..."

huntington

Huntington Hastalığı kalıtsal ve dejeneratif (yıkıcı) bir beyin rahatsızlığıdır; adını bu hastalığı ilk defa 1872’de tanımlayan Dr. George Huntington'dan almıştır. Bazen Huntington Hastalığına, Huntington Korea'sı da denir.

Yunanca'da dans anlamını taşıyan "chorea" kelimesi, bu hastalığın çok tipik bir özelliği olan karakteristik hareket bozukluğunu tanımlamaktadır.

Huntington Hastalığına Ne Sebep Olur?

Huntington Hastalığı kalıtsal (genetik) bir hastalıktır; yani nesilden nesile aktarılır. 1993 yılında bilim adamları, Huntington Hastalığına neden olan genin 4. kromozomda olduğunu buldular.

Genler, birtakım kimyasal yapı taşlarının belirli bir düzende dizilmesi sonucu oluşan uzun DNA dizileridir. Bunlar genellikle bir proteinleri kodlar, Huntington geni üzerinde sayısı bireyden bireye değişen bir CAG dizisi vardır.

İşte Huntington hastasında bu CAG dizisinin sayısı sağlıklı bireylerden daha fazladır; başka deyişle belirli bir eşik değerinin üzerindedir. 8-35 CAG tekrarı normal kabul edilirken, 40 üzerindeki CAG tekrar sayısı hastalık göstergesidir. Genin ürünü olan protein normal çalışmayacak ve belirli bir yaşın üzerinde hastalık belirtisine yol açacaktır.

Genler hep çiftler halinde bulunurlar, Vücudumuzdaki tüm hücrelerde, her genden iki kopya vardır; annemizden aldığımız kopya ve babamızdan aldığımız kopya. Huntington hastasında bir sağlıklı gen olmasına rağmen, hasta genin varlığı, hasta olmak için yeterli sebeptir.

Huntington Hastalığı genini taşıyan bireylerin çocukları %50 olasılıkla hastalık genini kalıtacaklardır; bu tam bir yazı/tura gibidir. Hasta ebeveynden ya %50 olasılıkla sağlıklı ya da %50 olasılıkla hasta gen alınır. Anne ya da babadan hastalık geni almış olan çocuk, belirli bir yaşa gelince, genelde erişkin donemde, hastalık belirtileri göstermeye başlar. Eğer anne ya da babadan hastalıklı gen değil de, sağlıklı gen alınmışsa, bu birey hiç bir zaman Huntington Hastalığına yakalanmayacaktır; yani hastalığı taşmamaktadır. Dolayısıyla çocuklarına da geçirmeyecektir. Huntington Hastalığı nesil atlamaz.

Huntington Hastalığına Kim Yakalanır?

Kuzey Amerika'da halen 30.000 kişi Huntington Hastalığından yakınmaktadır; yaklaşık 150,000 kişinin ise hasta bir ebeveyni olduğu için %50 oranında hasta olma olasılığı vardır. Huntington Hastalığı genellikle orta yaşlarda (30-50 arası) ortaya çıkar, ama bazı kimseler (%10) Huntington Hastalığına 20 yaşın altında (genç başlangıçlı, juvenil Huntington Hastalığı) yakalanırlar, olguların %10’u ise Huntington Hastalığını 55 yaşın üzerinde geliştirirler. Erkekler ve kadınların hastalığı kalıtma oram tamamen aynıdır, Huntington Hastalığı tüm ırklarda görülmekle birlikte, Avrupa kökenlilerde daha sıktır (1:10,000).

Huntington Hastalığının Belirti ve Göstergeleri Nelerdir ve Ne Zaman Başlar?

Huntington Hastalığı genini taşıyan bir birey hastalık belirtilerini çok yavaş bir şekilde geliştirir, genelde yıllarca bu belirtiler kimsenin dikkatini çekmez, Bir bireyin hastalığı geliştirme yaşı, gen üzerindeki CRG tekrar dizilerinin sayısı ile ters orantılıdır.

CPG tekrar sayısı hastalık eşik değeri olan 40'ın ne kadar üstünde ise, hastalık o kadar erken başlar. Ama bu ilişki oldukça değişkendir; bugün hala, genetik test sonuçları ve diğer bilgiler doğrultusunda, hastalık başlangıç yaşını kesin olarak öngörmek mümkün değildir.

Huntington Hastalığı hareket bozukluğu yanında, psikiyatrik sorunlar ve bilişsel (entelektüel) degişiklikler ile tanımlanır, bu belirtiler genelde orta yaşlarda başlar. Hastalık belirti ve göstergeleri bireyden bireye değişir. Örneğin, Huntington hastası olan bir bireyde, çok belirgin hareket bozukluğu, ama hafif bir psikiyatrik ve entelektüel yıkım görülebilir; buna karşılık bir başka hasta hareket bozukluğunu, yıllarca süren bir depresyon ve anksiyete sonrası geliştirebilir.

Hareket Bozukluğu:

Huntington hastası olan bir bireyin çok karakteristik bir özelliği istemsiz hareketleridir, Bunlar önceleri sakarlık ya da sinirsel bir hareketlilik olarak görülse de bir zaman sonra, kontrolü güç olan belirgin anormal hareketlere dönüşürler. Huntington hastası olan çocuklar ve gençler, bir de hastalığın ileri evrelerinde olan yaşlılar, korea denilen hızlı, düzensiz ve dans benzeri hareketler yerine, yavaş ve katılaşmış hareket anomalisi gösterirler.

Entelektuel (bilişsel) Bozukluk:

Huntington Hastalığı, mental fleksibiliteyi bozar, yani beynin kıvraklığı (esnekliği) azalır ve hasta bir mental faaliyetten diğerine geçişte zorlanır. Bunun yanında yeni bilgiler öğrenmek veya bazı geyleri hatırlamak güçleşir. Ama, Huntington hastası olan birey, önceden öğrenilmiş bilgiyi, kendisine hatırlatılırsa tanır. Beyne özgü bozukluklar işyerinde ve evde, hastalığın diğer belirtileri bağlamadan evvel de bazı zorluklara yol açar ve göze batar.

Psikiyatrik Bozukluk

Huntington Hastalığında görülen psikiyatrik sorunların çoğu başarı ile tedavi edilir. Huntington Hastalığında depresyon çok sık görülür, hastalığın diger belirti ve göstergelerinden daha önce ortaya çıkar. Ağır depresyon bir dizi hastada intihar girişimi ile sonuçlanır, Depresyon sik görülen genel bir rahatsızlık olduğu igin, depresyonun riskli bireylerde hastalık baglangiç göstergesi olarak tamamlanması doğru olmayabilir.

Huntington Hastalığında görülebilecek diğer psikiyatrik bozukluklar, anksiyete, tutku, saplantı, çabuk irite olma, düşünmeden hareket etme, sosyal hayattan soğuma ve bir işe başlamadaki güçlüktür, Nadiren de olsa, agresif patlamalar, hatta psikoz (hayal görme ve olmayan bir geyi var zannetme) görülebilir.

Huntington Hastalığı Zaman İçinde Nasıl İlerler?

Huntington Hastalığı hızlı ilerleyen bir hastalık olmakla birlikte, hastalık seyri bireyden bireye değişir. Huntington hastası olan birçok kimse yıllarca bağımsız olarak veya az bir yardımla yaşamını sürdürebilir. Ama bir müddet sonra, fiziksel ve mental bozukluk çok ilerlediği için, evde ya da bakim evinde ciddi yardım gereklidir.

Huntington Hastalığında Ne Gibi Tedaviler Vardır?

Huntington Hastalığı tedavisi iki sınıfa ayılır: 1, hastalık belirtisine, yani depresyon veya istemsiz hareketlere yönelik tedavi; 2, hastalık seyrini yavaşlatıcı tedavi. Hastalık seyrini yavaşlatmaya ya da başlangıcını geciktirmeye yönelik tedaviler, her ne kadar bugün rutin kullanıma girmedi ise de, buna yönelik girişimler vardır ve yakın bir gelecekte olumlu sonuçlar vereceği umulmaktadır.

Huntington hastalarında ilaç çok dikkatli kullanılmalıdır, çünkü hasta yan etkilere çok hassas olabilir, Hastalar, hastalığın değişik evrelerinde ilaç tedavisine farklı yanıtlar verebilirler, dolaysıyla kullanılan ilaçlar sürekli olarak gözden geçirilmelidir.

Genelde hafif dozda bağlantıları ilaç tedavisi, zaman içinde gereksinime göre, arttırılır, ilaç tedavisinin Huntington hastalarının bakımını iyi bilen bir nörolog denetiminde planlanması çok önemlidir. Huntington hastası programlanan düzende ilaç almayı ihmal edebilir, dolayısıyla ilaç alma saatlerini mümkün olduğu kadar basite indirgemek ve uygun ilaç kutuları kullanmak ya da hastanın ilaç saatlerinin bakıcısı tarafından denetlenmesi gerekir.

Hafta Hafta Gebelik

Bebek İsimleri ve Anlamları

A B C Ç D E F
G H I İ J K L
M N O Ö P R S
Ş T U V V Y Z

yazar olun

sariyer logo

ünlülerin güzellik sırları

tüp bebek uygulamaları

En meşhur diyetler

Template Settings
Select color sample for all parameters
Red Green Olive Sienna Teal Dark_blue
Background Color
Text Color
Select menu
Google Font
Body Font-size
Body Font-family
Direction
Scroll to top